Les techniques de séquençage de l’ADN : une révolution en marche. Première partie

Lamoril, J.; Ameziane, N.; Deybach, J.-C.; Bouizegarène, P.; Bogard, M.

Summary DNA sequencing is an essential tool in molecular biology and applied biosciences. Described in the late 1970s, this method had enormously increased the possibilities of genetic research. DNA sequencing is now routinely used in molecular biology laboratories. This technology has allowed sequencing of various and important genomes as the human one. Numerous innovations to improve DNA sequencing have been realized and new technologies have been described. The main objective of this article made up of two parts is to present the actual sequencing methodologies and the main evolutions in progress in this field. Individual human sequencing is not so far. In addition to ethical questions that will rise, other questions need to be considered. For example, how will we interpret the many genetic variants in regard to predisposition to disease and to phenotype ? Many studies in progress will answer these questions. In any case, a revolution is in motion. Résumé Le séquençage d’ADN est devenu un outil essentiel en biologie moléculaire tant en médecine que dans de nombreuses autres disciplines des sciences de la vie. Le séquençage a été décrit il y a environ 30 ans et n’a cessé d’évoluer depuis cette période. Cette méthode est devenue une technique courante dans les laboratoires de biologie moléculaire. Les connaissances acquises grâce à cette méthode et la possibilité de séquencer des génomes de grande taille, tel que le génome humain, ont amené les chercheurs à développer des techniques de séquençage de plus en plus sophistiquées. Cet article, composé de deux parties, présente les techniques actuellement utilisées pour séquencer l’ADN, qu’il soit humain ou d’autre origine, et les méthodes de séquençage en développement. Ces dernières constituent un réel bouleversement. Le séquençage à l’échelle individuelle n’est plus loin. En dehors des problèmes éthiques qu’elle soulève, cette révolution pose de nouvelles questions, par exemple : comment interpréterons-nous les nombreuses variations génétiques observées chez un individu, quelles en seront les conséquences sur ses prédispositions génétiques aux maladies et autres risques, quels en seront les retentissements sur le phénotype ? De nombreuses études en cours cherchent les réponses. Dans tous les cas, la révolution est en marche.