Atti del 52° Congresso Nazionale: Società Italiana di Igiene, Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SItI)

sto con nuovi modi rispetto a quelli tradizionalmente usati dagli operatori della salute. Negli ultimi due decenni, l'uso di le parole che terminano con "-omic" si sono estese, dall'iniziale "Genomica", ad una vasta gamma di discipline biomolecolari indirizzate allo studio di aspetti specifici, studiando pool di molecole (es. ioni, acidi nucleici, proteine, enzimi) con varie funzioni all'interno degli organismi viventi. La diffusione delle discipline omiche è stata possibile principalmente attraverso lo sviluppo di tecnologie high-throughput in grado di generare un grande quantità di dati relativi ai diversi livelli di complessità biologica (DNA, mRNA, proteine, metaboliti, ecc.), contribuendo a rivoluzionare l'approccio allo studio di organismi viventi. Le tecnologie " Omics" come il Next Generation Sequencing (NGS) hanno un vasto potenziale applicativo che vanno dall'aumentare la comprensione dei diversi processi fisiologici e fisiopatologici al loro utilizzo in screening, diagnosi e valutazione della storia naturale, risposta alla terapia e / o prognosi di vari disturbi. La pletora di tecnologie ad alto rendimento disponibili per le scienze omiche e la loro rapida evoluzione richiede alla comunità scientifica di superare il divario tra la produzione di dati omici e progresso delle tecnologie high-throughput, da un lato, e la capacità di gestire, integrare, analizzare e interpretare questa enorme quantità di dati, dall'altro; nella prospettiva che, nel prossimo decennio, la genomica e altre scienze omiche giocheranno un ruolo decisivo all'interno di Big Data . La complessità delle scienze omiche e relative applicazioni come la medicina personalizzata, certamente richiede una governance dai sistemi sanitari. Implementare un approccio personalizzato all'assistenza sanitaria richiederà anche un cambiamento nell'organizzazione dei Servizi sanitari. In una prospettiva più ampia, i leader della sanità pubblica sono responsabili di aiutare a catalizzare il cambiamento nell'organizzazione dei servizi sanitari definendo politiche pubbliche capaci di assicurare che la genomica e le altre tecnologie siano utilizzate per il miglior effetto. Il modo in cui il sistema sanitario pubblico si adatterà a questi nuovi scenari sarà un determinante significativo della possibilità che la personalizzazione dell'assistenza sanitaria possa, alla fine, portare a maggiori guadagni nella salute generale della popolazione . Benchè, come osserva anche l'OMS, sia ancora necessario cogliere meglio il potenziale (e i limiti) della genomica nella genesi delle malattie e investire in educazione e ricerca per raggiungere gli obiettivi di sanità pubblica. Pochi paesi hanno implementato una politica nazionale strutturata. In Italia, nel 2013, la conferenza Stato-Regioni approvava le Linee di indirizzo su La genomica in sanità pubblica. Un ulteriore passo è stato recentemente fatto con l'approvazione di un "Piano nazionale per l'innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche". Questo piano soddisfa la sfida di un approccio globale all'innovazione, tenendo conto che tale l'innovazione è profondamente intrecciata con la crescita economica del Paese, in particolare intorno all'argomento trasversale dell'IT. Secondo anche le indicazioni dell'OCSE , il piano mira anche a sostenere l'attenta implementazione e l'uso intelligente del Big Data nel settore sanitario e a favorire il raggiungimento di benefici significativi sia per la salute della popolazione che per il